ಸಂಪಾದಕೀಯ: ಪುಷ್ಠಿಕಳೆದುಕೊಂಡ ಮಿದುಳುಬಳ್ಳಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳು – ಡಾ. ಪಿ. ಎಸ್. ಶಂಕರ್
ತುಂಬ ಅಪರೂಪದ ತಳಿಸಂಬಂಧಿ ರೋಗವೊಂದು ಮಿದುಳ ಬಳ್ಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪುಷ್ಠಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವ್ಯತ್ಯಯದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ತೋರಿಬರುತ್ತದೆ. ಮಿದುಳ ಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದಿನ ಕಳೆದಂತೆ ತಮ್ಮ ಪುಷ್ಠಿ ಕಳೆದು ಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮಿದುಳ ಕಾಂಡದಲ್ಲಿನ ನರಕೋಶಗಳೂ ನಾಶವಾಗಬಹುದು. ಇದೊಂದು ಚಲನ ನರಕೋಶ ರೋಗ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಅದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೊಳಪಡದಿದ್ದರೆ ಸಾವಿನಲ್ಲಿ ಪರ್ಯವಸನಗೊಳ್ಳುವ ಸನ್ನಿವೇಶ. ಅದು ಯೌವ್ವನದಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಸ್ವಪ್ರೇರಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಶಕ್ತಿಗುಂದುತ್ತಾ ಹೋಗುತ್ತವೆ. ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪ್ರಭಾವ ಮೊದಲು ತೋರಿಬರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಚಲನ ನರಕೋಶಗಳು ಬದುಕಿ ಉಳಿಯಲು ಬೇಕಾದ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ SMNI ಜೀನ್ ಕಾರಣ ಮಿದುಳ ಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿನ ಈ ನರಕೋಶಗಳು SMNI ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಅವು ನಷ್ಟಗೊಳ್ಳುವುದರ ಫಲವಾಗಿ ಮಿದುಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿನ ಸಂಕೇತ ಸಾಗಣೆ ಭಗ್ನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆ ನರಕೋಶಗಳ ಸಾವು, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಾವಿನ ಕಹಳೆಯಾಗಿ ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. SMNI ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಹೆತ್ತವರಿಬ್ಬರಿಂದ ತನುದಂಡದ ಹಿಂಜರಿತದಂತೆ ಬಳುವಳಿಯಾಗಿ ಸಾಗಿಬರುತ್ತದೆ. ಇಂತಹ ವೈಕಲ್ಯ 10000ಕ್ಕೆ ಒಂದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ತೋರಿಬರಬಹುದು. ಸೌಮ್ಯ ಸ್ವರೂಪದ ರೋಗ ಆಯುಷ್ಯವನ್ನು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸದಾದರೂ, ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ ರೋಗ ಎಳೆತನದಲ್ಲಿಯೇ ಸಾವಿಗೆಡೆ ಮಾಡಿಕೊಡಬಹುದು.
ಈ ರೋಗವನ್ನು ಜನನ ಪೂರ್ವ, ಶೈಶವ, ಮಧ್ಯಂತರ, ಬಾಲ್ಯ ಹಾಗೂ ವಯಸ್ಕರ ಎಂದು ವಯೋಮಾನಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈಚೆಗೆ ಅದನ್ನು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲಾಗದ, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ನಡೆದಾಡುವ ಎಂದು ಕಾರ್ಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗುವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿ ಬಲಹೀನವಾಗಿ ಕುಸಿದು ಬೀಳುವ ಸ್ಥಿತಿ ತೋರಿಬರುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲು ಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು (ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ, ತೆವಳುವ, ಅಂಬೆಗಾಲಿಡುವ, ನಿಲ್ಲುವ, ನಡೆಯುವ) ತಲುಪುವುದು ದುಸ್ತರವಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಂತೂ ಕಪ್ಪೆ-ಕಾಲಿನ ಸ್ಥಿತಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಉದರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಬಳಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಹೀರಲು, ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಿ ಆಹಾರ ಸೇವನೆ ದುಸ್ತರವಾಗುತ್ತದೆ.
ಮನುಷ್ಯನ ವರ್ಣದಂಡ 5ರಲ್ಲಿ ಎರಡು ತದ್ರೂಪಿ ಜೀನ್‌ಗಳಿದ್ದು, SMN 1 ಜೀನ್ ತುದಿಯಲ್ಲಿದ್ದರೆ, SMN 2 ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. SMN 1 ಜೀನ್ ಚಲನ ನರಕೋಶದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ ಅದು ಚಲನ ನರಕೋಶಗಳು ಬದುಕುಳಿಯಲು ಬಹುಮುಖ್ಯ. SMN 2 ಜೀನ್‌ರೋಗದ ಮುನ್ನಡೆಯನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಪಡೆದಿದೆ.
SMN ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಲಭ್ಯವಾಗಿ ಮಿದುಳು ಮತ್ತು ಮಿದುಳು ಬಳ್ಳಿಯ ಚಲನ ನರಕೋಶಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ನಶಿಸಿ ಹೋಗುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯು ಪುಷ್ಠಿಗೆ ಅವುಗಳ ಆರೋಗ್ಯ ಅತ್ಯವಶ್ಯಕ. ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹೊಂದಿರುವ ನರ ತಂತುಗಳ ಸಂಬಂಧ ನಾಶವಾಗಿ ಹೋಗುವುದರಿಂದ ನರಕೋಶಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋಧನೆ ದೊರೆಯದೆ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕುಚನ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಧಕ್ಕೆ ಯುಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನರ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಶಿಸಿ ಹೋಗುತ್ತವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ನಾಶ ಕಾಲಿನ ಅವಯವಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿ ನಂತರ ಮೇಲಣ ಅವಯವ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಬೆನ್ನು-ಕತ್ತಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಪುಷ್ಠಿಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಗರ್ಭಸ್ಥ ಶಿಶು ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಚಲನೆ ತೋರಿಸದು. ಉಸಿರಾಟ, ಆಹಾರ ಸೇವನೆಗೆ ತೊಂದರೆ ಯಾಗುವುದು. ಜನ್ಮ ತಳೆದ ಮಕ್ಕಳು ತೋಳು, ತೊಡೆ ಸ್ನಾಯು ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಳೆದು ಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಉಸಿರು ತೆಗೆದು ಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಎದೆ ಚಪ್ಪಟೆಗೊಳ್ಳಿತ್ತದೆ, ಹೊಟ್ಟೆ ಉಬ್ಬುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುಗಳು ತಮ್ಮ ಬಿಗುಪು ಕಳೆದು ಕೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
ಈ ರೋಗ ತೋರ್ಪಡಿಸುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನಾಧರಿಸಿ SMN ಎಂದು ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದರೂ ಅದನ್ನು ರಕ್ತದ ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿ SMN 1 ಜೀನ್ ಕಳೆತವಿರುವಿಕೆಯಿಂದ ದೃಢ ಪಡಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗವಿರುವುದನ್ನು ತಿಳಿಯಲು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಪುರಸ್ಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ವಯೋಮಾನಗಳಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಬೇರೆ
ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ತೋರಿ ಬರುವುದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಗತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬೇಕು. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಆಧಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮುಖ್ಯ. ನ್ಯೂಸಿನೆರ್ಸೆನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡನ್ನು ನರ ಮಂಡಲದೊಳಕ್ಕೆ ಚುಚ್ಚಿ ಕೊಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕೊಡುವ ಒನಾಸೆಮ್ನೊಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಂದು ವರುಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರಕ್ತನಾಳಾಂತರವಾಗಿ ಕೊಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಸಿರಾಟ, ಉಣಿಸಿನ ತೊಂದರೆಗಳತ್ತ, ನಿಸ್ಸತ್ವಗೊಂಡ ಸ್ನಾಯುಗಳತ್ತ ಗಮನವಿರಿಸಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಪುಷ್ಠಿಗೊಳಿಸುವತ್ತ ಗಮನ ಕೊಡಬೇಕು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ ಬದುಕುಳಿಯುವುದು ಕಷ್ಟಸಾಧ್ಯ.
ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ SMN 1 ಜೀನ್ ತನ್ನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪುನಃ ಪಡೆಯುವಂತೆ ಮಾಡುವುದಾಗಿದೆ.. ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಬಳಸುವ ಜೊಲ್ಲೆನ್ಸಮ-
ನೊವಾರ್ಟಿಸ್ ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿಯೇ ಅತ್ಯಂತ ವೆಚ್ಚದಾಯಕ (16 ಕೋಟಿ) ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಅದುಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಅದನ್ನು 2 ವರುಷ ವಯೋಮಾನದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಕೊಡಲಾಗುವುದು. ಬರಲಿರುವ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಂಗಳೂರು, ಮುಂಬಯಿ, ದಿಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಲಕ್ನೋದಲ್ಲಿ ದಾಖಲೆಯಾಗಿರುವ 30 ರೋಗಿಗಳು ಲಾಟರಿ ಮೂಲಕ, ಅಮೆರಿಕೆಯ ಸರಕಾರೇತರ ಸಂಸ್ಥೆಸ್ಪಿ ನ್ಸಾಜಿಯ ಕೊಡುಗೆಯ ಫಲವಾಗಿ ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಪುಕ್ಕಟೆಯಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅವಕಾಶ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಅನ್‌ಅಗ್ನೆಸ್ ಅವರ ಶ್ರಮದಿಂದ ಅದು ಲಭ್ಯವಾಗಿದೆ. ಭಾರತದಲ್ಲಿಯೇ 3 ಲಕ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಔಷಧಿ ನರಕೋಶಗಳ ನಾಶ ತಡೆಗಟ್ಟುವ, ನರಕೋಶಕ್ಕೆ ಚುಚ್ಚಿ ಕೊಡುವ ಒಂದು ಡೋಸ್ ಬೆಲೆ 87 ಲಕ್ಷ. ಮೊದಲ ವರುಷ ಏಳುಬಾರಿ, ನಂತರ ಪ್ರತಿ ವರುಷ 3 ಬಾರಿ ಜೀವಮಾನಪರ್ಯಂತ ಕೊಡಬೇಕು.
